Dünya Down Sendromu Günü
Birleşmiş Milletler tarafından Down Sendromuyla ilgili bilinç ve farkındalık oluşturmak amacıyla 21 Mart olarak belirlenmiştir. 2012 Yılından bu yana her yıl tüm Dünya da çeşitli etkinlikler düzenlenmekte ve bu etkinliklerle, Down sendromunun ne olduğu, Down sendromlu olmanın ne anlama geldiği, Down sendromluların yaşamımızda ve toplumumuzda oynadıkları hayati rolün görülmesi ve bu konuda bilinç oluşması için insanlara yardımcı olmaya çalışılmaktadır.Bu yılki slogan "Kimseyi geride bırakma" (Leave no one behind) olarak belirlenmiştir. Toplum içerisinde tüm bireyler, her konu da eşit bir fırsatı hak etmektedir. Dezavantajlı grupların ötekileştirilmesi ve dışlanması kabul edilemez bir yanlıştır. Farklı özelliklere sahip olunması, toplumsal hayatın içinde yer alan hiçbir hedef ve uygulamanın kapsamı dışına olmamalıdır.
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47'dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Nasıl oluşur?
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Down Sendromu Tipleri
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır.
DOWN SENDROMUNUN FİZİKSEL BELİRTİLERİ NELERDİR ?
* Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
* El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
* Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
* Palebral yarık olması.
* Bu çocuklarda boy daha kısadır.
* Basık kemerli burun yapısı görülür.
* Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
* Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
* Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
* Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
* Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.
